人類共有23對染色體,每對兩條,共46條。唐氏兒是第21對染色體,從2條變成了3條,所以也被稱為唐氏綜合癥。這是新生兒中最常見的染色體畸變綜合征病,可導致高度異常,包括學習障礙、智力障礙和殘疾。
 
當你聽到唐氏綜合癥時,你可能會覺得它和你自己沒什么關系。畢竟,你和你的家人都沒有患過這種疾病。
事實上,雖然唐氏兒是一種由遺傳物質(染色體)異常引起的疾病,但唐寶寶的父母絕大多數不是患者。由于環境影響和不規則的生活習慣,現代人更容易發生基因突變。任何健康的夫婦都有生下“唐氏兒”的潛在危險。
 
唐氏兒的發生是偶然和隨機的,每對健康的夫婦都不能排除這種潛在的危險。唐氏兒病的發生沒有癥狀,沒有家族史,也沒有明確的病史。研究表明,高齡孕婦、卵子老化是唐氏綜合征的重要原因。
 
目前,唐氏兒在人口中的發病率可達1/600-800。
 
據相關統計,中國每年出生80萬至120萬名出生缺陷嬰兒,美國每691名嬰兒中就有一名出生在唐氏綜合癥胎兒。
新生兒唐氏癥患者的癥狀不分國界和種族,唐氏兒的特殊癥狀非常相似。其中智力低下和發育遲緩是唐氏最突出的表現。
 
唐氏綜合癥該怎么預防?
有人說只要篩查唐氏癥就可以了,但唐氏癥的概率只能判斷唐氏癥的概率,但是否是唐氏癥還不明確。?唐氏綜合癥的篩選,采血指數變高的話,唐氏綜合癥的概率變高。然而,將沒有明確的標準。此外,即使測試指標正常,也不能保證胎兒不會生病。
 
到目前為止,醫學上還沒有對這種疾病進行全面的預防和治療。只有通過基因的篩選和檢查,才能判斷夫妻能否正常生產了。?這個時間最好控制在產前和孕期,盡快發現問題,預防和中止妊娠,防止患兒出生。
因此,通過泰國的第三代試管嬰兒技術最有效地防止遺傳基因對孩子的將來造成傷害,從而從根本上避免胎兒出現唐氏綜合癥。
 
泰國的試管嬰兒技術如何避免嬰兒出現唐氏綜合征,篩選染色體異常?
目前,第三代試管技術在世界范圍內廣泛應用于新生兒唐氏癥。胚胎基因篩查(PGS)和診斷技術(PGD)用于幫助預防新生兒新生兒唐氏癥病的發生。
PGS基于現有的輔助生殖技術檢測植入胚胎的染色體非整倍性和染色體拷貝數變異,從而選擇染色體正常的胚胎進行植入,從而提高輔助生殖的成功率,降低出生缺陷的發生率。
 
另外,對于已知的明確的染色體異常攜帶者,可以通過PGD技術進行胚胎的檢查和診斷,移植正常的胚胎。此外,PGD還可用于診斷致病基因清晰的單基因遺傳病,如先天性耳聾、進行性肌營養不良、白化病、血友病等。,有效減少出生缺陷的發生。
 
目前,第三代試管技術在中國還沒有普及,很多醫院無法篩選染色體,發展良好的可能是美國、泰國、俄羅斯等海外國家。